一、真核生物基因组的特点： ，
①真核基因组 DNA 在细胞核内处于以核小体为基本单位的染色体结构中．
②真核基因组中，编码序列只占整个基因组的很小部分(2—3％)，
二、真核基因组中 DNA 序列的分类 •
(一)高度重复序列(重复次数>lO5)
卫星 DNA(Satellite DNA)
(二)中度重复序列
1．中度重复序列的特点
①重复单位序列相似，但不完全一样，
②散在分布于基因组中．
③序列的长度和拷贝数非常不均一，
④中度重复序列一般具有种属特异性，可作为 DNA 标记．
⑤中度重复序列可能是转座元件(返座子)，
2．中度重复序列的分类
①长散在重复序列(long interspersed repeated segments． ) LINES
②短散在重复序列(Short interspersed repeated segments) SINES
SINES：长度<500bp，拷贝数>105．如人 Alu 序列
LINEs：长度>1000bp(可达 7Kb),拷贝数 104-105，如人 LINEl
(三)单拷贝序列(Unique Sequence)
包括大多数编码蛋白质的结构基因和基因间间隔序列，
三、基因家族(gene family)
一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因．可能由某一共同
祖先基因(ancestral gene)经重复(duplication)和突变产生。
基因家族的特点：
①基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly
repeated
genes)，如 rRNA、 tRNA 和组蛋白的基因；
②有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，如珠蛋白基因；
③有些成员不产生有功能的基因产物，这种基因称为假基因 (Pseudogene)．
Ψa1 表示与 a1 相似的假基因．
假基因分类。加工过的假基因(processed pseudogene)。
典型的基因家族
1． tRNA 基因
单倍体人基因组中 1300 个 tRNA 基因， tRNA 基因簇．
2． rRNA 基因
>l00copy． rRNA 基因簇(重复单元 28S、 18S、 5.8s-rRNA)
3．组蛋白基因
30-40copy．定位： 7q32-q36
组蛋白基因簇(重复单位： H1， H2A， H2B， H3、 H4)
特点：无 intron， Poly(A)- RNA．
4．珠蛋白基因
α类： 16p13，基因簇(24Kb)： 5’—ζ—Ψζ—Ψα1—α2—α1—3’
β类： 11p15，基因簇(60Kb)： 5’— ζ—Gr—Ar—Ψβ—δ—β—3’
四、超基因家族(Supergene family ， Superfamily)
由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同．
五、人类基因组中的重复序列标记
1、 A1u 序列
单倍体人基因组 50 万-100 万拷贝，平均每隔 3-6Kb 就有一个 Alu 序列，
人 A1u 序列长 300bp：
2X130bp 重复序列；
+31bp 间隔序列(中间)；
两侧 7-21bp 正向重复(direct repeats)，返座子?
Alu 序列广泛散布于人基因组，约 90%巳克隆的人基因合有 Alu 序列
Alu 序列标志。
2、可变数串联重复 &#8226; ， &#8226;
Variable number tamdem repeat， VNTR．
又称小卫星 DNA(minisatellite DNA)
由短重复单位(6-40bp)串联重复(6-100 次以上)而成，多位于基因的非编码区，广泛分布。
VNTR 多态性—分子标记—DNA 指纹图（ fingerprint） .
小卫星 DNA 突变与肿瘤， H-Ras。
3、短串联重复（ short tandem repeat,STR）
又称微卫星 DNA（ microstallite DNA）
2-6 个核苷酸组成的重复单位串联重复(10-60 次),两侧为特异的单拷贝序列，人基因组中每
l0kb
DNA 序列至少一个 STR 序列。
{CA)n， 50， 000-100， 000 拷贝．
新一代遗传标记，人类基因组研究，肿瘤，遗传病．